[BOŞ SES] Evet infertilitesine neden olan diğer yaygın bir nedenle devam etmek istiyorum. Bu Klinefelter sendromu. 500 ile 1000 canlı erkek doğumunda bir görülen bir kromozomal anamolidir. Seksüel farklılaşma anamolilerinin en çok görülen şeklidir. Bu nedenle de önemlidir. İnfertil erkeklerdeki en yaygın seks kromozomu anomalileridir. Hastaların %80'inde en yaygın olarak 47,XXY karyotipiyle karşılaşmaktayız. %20'sinde 46,XY ve 47,XXY mozaik formu bulunmaktadır. Bu şekilde sorun olarak karşımıza çıkıyor. Ne oluyor bu sendromda. Prematür mortaliteye sebep olmadığından yetişkinlerdeki prevalansın düşük saptanmasına neden oluyor. Bu da genelde tanının atlandığını gösteriyor. Yapılan hesaplamalar bu hastalığın %50'sinden fazlasının tanısının konmadığını göstermektedir. Çoğu vakanın infertilite nedeniyle geldiğinde araştırıldığında ortaya çıkabildiğini biliyoruz. Onun dışında günlük yaşamını sürdürüyor ve böyle bir sorun yaşadığının farkında bile olmayabiliyor bu hastalar. Azospermik hastaların %11'inin ve infertil erkeklerin %3'ünün etyolojisinde Klinefelter sendromunun rol oynadığı saptanmıştır. Küçük testis, jinekomasti, idrarda yüksek düzey, gonadotropin ve seksüel karakterlerin gelişmemesi en belirgin belirtileridir. Bizim de bu kişilerde gecikmiş virilizasyon ve geç puberteyi de öyküde incelememiz gerekiyor. Bu hastaların çocuklarının olma ihtimali günümüzün gelişmiş tedavi seçeneklerine rağmen oldukça düşüktür. Özellikle 47,XXY olan kromozom tipinde çocuk olma ihtimali yoktur. Erkek infertilitesine neden olan diğer bir yaygın neden de endokrinopatilerdir. Genetik bir nedenle olmayan hipogonadizm sorunu olan erkeklerde hormon tedavisi verildiği taktirde semen parametrelerinde bir düzelme sağlanabilir. Düzelme, testesteron düşüklüğü ve sperm üretiminde azalma yaratan nedenin kaynağına bağlıdır. Eğer bunlar hormon vererek düzeltilebiliyorsa semen parametresi de o derece başarılı bir şekilde düzeltilebilir. Erkek infertilesinde direk katkıda bulunan ve geri dönüşlü endokrinopatiler, yani biraz önce söylediğim tipler, o kadar da yaygın değildir ve yaklaşık erkeklerin %1.7'sinse bu tip endokrinopati sorunları görmekteyiz. Hipogonadizim genellikle gizli seyreder ve belirti vermez. Ama şu belirtileri de görüyoruz: seksüel fonksiyonlarda değişiklik, yorgun hissetmesi kendini, kilo alma, kas kütlesinde kayıp, bazı sekonder seks karakterlerinin kaybı gibi şikayetlerle karşımıza çıkabiliyor. Fizik muayeneye baktığımız zaman sekonder seks karakterlerinin gerilemesini, testisin yumuşamasını, küçülmesini gözleyebiliyoruz. Ancak endokrinopati, yani hipogonadizm de penis boyutunda ve prostat boyutunda bir küçülme söz konusu olmuyor. Sadece testis boyutunda bir küçülme söz konusu oluyor. Obezite sıklıkla subfertiliteye katkıda bulunuyor. Çünkü testesteronun östrojene aromatizasyonu yağ dokusunda gerçekleşiyor. Bu durum virilizasyona neden olacak ve sperm üretimini etkileyebilecek kadar testesteron seviyesinde düşmeye neden oluyor. Diğer bir sebep, yine erkek infertilitesinde, ejakülatör ve seksüel disfonksiyon. Ejakülason bozukluğu dediğimiz zaman, ejakülatın yokluğu ya da retrograd olarak, olmasını kastediyoruz. Ya da emisyon yetmezliği, yani semenin vas deferenslerden posterior üretraya atamaması sonucu ortaya çıkıyor. Seminal sıvının tamamen olmamasına aspermi adı veriliyor ve bunun azospermiden ayırt edilmesi gerekiyor. Aspermide seminal sıvı yokluğu, azospermide ise seminal sıvı var fakat içinde spermatozoanın yokluğu söz konusu. Ejekülasyon yetmezliğinin en sık karşılaşılan nedeni spinal kord yaralanmaları. Yine, diyabetik nöropati, multiple skleroz gibi nörolojik hastalıklar, daha önce de belirtmiştik, edinilmiş sorunlarda hipertansiyonda kullanılan bazı ilaçlar ve bazı psikolojik bozukluklar da ejakülatör ve seksüel disfonksiyona sebep olabiliyor. Seksüel fonksiyonlardaki zorluk gebelik elde edememeyle sonuçlanabilir. Ancak burada, gebelik elde edememe sonucu ortaya çıkan fertilitenin araştırılması, semen analizi verme, mahremiyetin ortadan kalması, bunu sağlık personeliyle paylaşma gibi infertilite tanısında yaşanan bazı olayların yarattığı stresin de seksüel disfonksiyona yol açtığını unutmamamız gerekiyor. Bu nedenle bu aşamada iyi bir eğitim ve danışmanlık vermemiz gerekiyor. İnfertilite hemşirelerinin, infertilite hemşireleri infertilite tanısı alma riski altında olan erkeklerle bu nedenle sıklıkla karşılaşıyorlar. Gebelik elde etmedeki başarısızlık ya da infertilite tanısı hemen pahalı üreme teknolojileri kullanımı anlamına gelmemelidir. Dikkatli bir hikaye alma, fizik muayene ve basit önlemlerle sorunun çözülebileceği unutulmamalıdır.
