[ЗАСТАВКА] [ЗАСТАВКА]
[ЗАСТАВКА]
[ЗАСТАВКА]
[ЗАСТАВКА] Явление
генетической экспертизы — это как раз пример того,
как случайно обнаруженное явление находит вдруг очень широкое применение.
В 1984 году британский генетик Джефферс, в процессе изучения
одного из новых методов отслеживания генетических отклонений, вдруг обнаружил,
что молекулы ДНК у разных людей имеют уникальные
нуклеотидные последовательности, и что эти последовательности
можно использовать для безошибочной идентификации личности.
Ну мы с вами знаем, что ДНК представляет собой последовательность
из 4-х вариантов нуклеотидов: это аденин, гуанин, тимин и цитозин.
Их обозначают соответствующими буквами латинского алфавита.
То есть участок молекулы ДНК (вот посмотрите на схему) он может
быть вот таким или немножечко другим (следующая схема).
Да? И там и там идут повторяющиеся участки из
нуклеотидов — блоки.
Их называют тандемными повторами.
Вот эти короткие тандемные повторы повторяются разное число
раз: в первом примере — 12, во втором — 15.
В гене белка миоглобина, например, того, с которым работал Джефферс,
таких повторов несколько — 4 повтора по 33 пары нуклеотидов.
Эти повторы находятся в некодирующей части генома.
В общем-то, для исследователя как раз они выступают в роли генетических маркеров,
потому что уникальны для каждого человека.
Они найдены и в генах других белков.
Достаточно много разнообразных таких меток уже обнаружено по нашему геному.
И двух людей, одинаковых по
вот этим коротким нуклеотидным повторам, практически невозможно встретить.
Ну исключением будут служить только монозиготные близнецы.
Потому что вероятность совпадения — она очень маленькая.
Она меньше 1/ 10 000 000 доли.
И вот эти высокополиморфные тандемные повторы
используются вместе с другими метками в ДНК.
Посмотрите вот на эту схему.
Вроде бы участок один и тот же,
но произошла замена только одного нуклеотида — аденин на тимин.
Это единичный нуклеотидный повтор — SNP.
Нуклеотидный полиморфизм по отдельным нуклеотидам следует отличать от мутаций,
потому что хотя мутации-то, их появление, они те же самые,
но мутация — это очень редкое событие.
И чтобы замена встала в категорию полиморфизма,
она должна встречаться достаточно часто,
то есть не меньше, чем у 1 % представителей популяции ее нужно найти.
Тогда мы можем говорить о нуклеотидном полиморфизме.
С помощью одиночных замен очень удобно оценивать изменения на
достаточно больших отрезках времени, превышающих несколько тысяч лет,
а вот по коротким тандемным повторам обычно как раз и
проверяют свежие изменения, в пределах нескольких тысяч лет.
То есть именно их оказалось удобно использовать для генетической экспертизы.
Ну вот мы имеем последовательность ДНК,
в которой повторяются определенные участки, причем достаточно индивидуально.
Вот где можно использовать эти особенности?
То есть генетическую экспертизу можно провести,
если нам требуется установить родство: или это будет определение отцовства,
или мы просто хотим выяснить, являются ли вот эти люди родственниками.
Но также это можно использовать и в криминалистике: кто оставил следы на месте
преступления; принадлежат ли фрагменты найденных тел одному и тому же трупу
или разным, и так далее.
То есть областей применения для этой генетической экспертизы очень много,
а особенно если учесть, что современные методы позволяют работать с очень малым
количеством ДНК, то если она попадает в наши руки неповрежденной,
то мы вполне можем проверить.
Но все-таки самое распространенное — это, пожалуй, для установления родства.
Суть метода сводится к следующему: сначала образец ДНК
разрезают с помощью ферментов рестриктаз на определенные кусочки.
Разрезают именно по тем самым полиморфным участкам, которые уникальны для каждого
человека, а потом эти кусочки помещают в электрическое поле, потому
что ДНК в водных растворах она заряжена отрицательно, и если мы прикладываем
разность потенциалов, то кусочки начнут двигаться в этом электрическом поле.
И тут уже будет зависеть от их размеров: кто-то будет двигаться
очень быстро с маленькой массой, а в хвосте будут плестись тяжелые участки.
Чтобы они не бежали сильно быстро, это, конечно, должна быть не чашка с водой,
а гель, чтобы движение их можно было исследовать более тщательно.
Ну вот, смотрите, что мы можем получить?
Вот на этой картинке представлены дорожки,
которые уже видны, допустим, на рентгене или при ультрафиолетовом свете,
полученные от 3-х разных людей: мать, отец, ребенок.
Участки, которые общие и у ребенка, и у его матери, они обведены синими линиями.
Общие у ребенка и у его отца обведены зелеными.
Вот обратите внимание: все, что есть у ребенка, есть и у его родителей.
Ни у одного, так у второго.
То есть ничего лишнего.
Он все получил именно от этих 2-х человек.
То есть тут можно считать установленным, что все эти 3 человека — родственники,
и не просто родственники, а это действительно мать, отец и ребенок.
А вот другая схема.
3 других дорожки — совсем другие люди.
Тоже общие участки у ребенка и у матери имеются.
У этого ребенка есть и общие метки с мужчиной,
но это не делает мужчину его отцом, потому что, посмотрите, у ребенка есть участки,
которые не получены ни от матери (у нее их нет) ни от этого мужчины.
То есть наличие вот этих маркеров не может быть доказательством.
Оно указывает на возможность.
В данном случае нам придется исключить возможность отцовства.